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让更多患者看到希望——大陆药品集采惠及台湾女童******
新华社广州1月18日电(记者詹奕嘉 、黄浩苑)“穿刺之后腰部有没有不舒服”“日常运动还 是要注意”……广东省东莞市妇幼保健院儿童重症医学科主任周新龙17日和刚刚返回台湾的SMA(脊髓性肌萎缩症)患者小沂的母亲李女士视频连线 ，仔细询问小沂 的康复情况并给出了详细建议 。
访谈｜因美纳全球高级副总裁李庆：中国市场 是发展基因测序的“宝地”****** (第五届进博会)访谈｜因美纳全球高级副总裁李庆：中国市场 是发展基因测序 的“宝地” 中新社上海11月7日电 题 ：访谈｜因美纳全球高级副总裁李庆：中国市场 是发展基因测序 的“宝地” 中新社记者 李佳佳 “今天在进博展台上看到的因美纳新产品NovaSeq X Plus ，目前全球只有四台，我们几乎在第一时间把它带到了本届进博会。”指着正在进博会舞台上“全球首展”“亚洲首秀” 的展品 ，全球基因测序和芯片技术领先企业因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理李庆说 。 作为紧密联系中国市场和世界企业 的重要纽带，进博会 的如期举办传递了中国不断对外开放、共享高质量发展新机遇 的积极信号 。李庆指出，因美纳是中国生命科学和基因检测产业蓬勃发展 的获益者与推动者 ，期待通过进博会搭建的交融互通桥梁 ，加速创新成果与先进技术在华落地，满足更多科研发展与临床应用需求 ，让更多人享受到基因组学带来 的变革性进步。 就在上个月，2022年诺贝尔生理学或医学奖公布，因为在“关于已灭绝人类基因组和人类进化的发现”方面 的贡献 ，瑞典生物学家斯万特·帕博获此殊荣 ，而他恰好是因美纳的客户。“对于基因 ，大家的认知可能有所不同，但无一例外，大家都能认同 的 是 ，今年是‘基因大年’ 。”李庆说 ，“斯万特·帕博的获奖 ，对于很多医学领域从业者 是一个大事件 ，这意味着大家的理解已经进入基因层面。” 近几年 ，“基因测序”逐渐成为一个时髦的新词，但是这项技术 的普及率并不高 。“可能因为很多人没有条件做 ，也有可能知晓度、认可度还不高 ，我们的上一辈甚至就连医生可能都没有这个认知 。”另一个关键的问题在于成本。据美国国家人类基因组研究所(NHGRI)数据 ，2001年，单位基因组的测序成本高达1亿美元 。 因美纳上一代高通量测序仪是2017年发布 的NovaSeq6000 ，当时一个人类全基因组测序的成本需要600美元 ，5年后 的现在，随着新产品的推出 ，同一单位测序成本降到了200美元 。李庆称，成本 的降低对于整个基因产业、人类健康的推动作用很大 。“从科研到临床，从患者诊疗到现在 的健康管理，比方说癌症早筛 ，测序成本只有越来越低，才能进一步拓展测序的可及性。” 为什么基因测序 的普及如此重要 ？在李庆 的理解中，基因测序 是一项面向未来 的事业 ，它在重大疾病诊断 、遗传病筛查 、农业、合成生物学等领域都有广阔 的应用场景。大量的人群肿瘤基因诊断项目 、微小残留病灶(MRD) 、新型的诊断方式等，都在不断涌现。 在临床上 ，基因 的检测需求与肿瘤领域的应用密切相关 。癌症病人全部都有基因变异，而这个变异随着治疗会发生变化，所以帮助患者找出基因变异的靶点，从而匹配这方面 的药物 ， 是基因检测在肿瘤领域里最早的应用。近几年 ，全球有一个新 的趋势 ，即微小残留病灶也需要应用到基因检测技术 ，因为这一技术能够先于影像学，重新看到又扩散或者复发的风险，从而能够尽早干预 。更新 的应用就 是癌症早筛，即甲基化测序泛癌肿瘤。当患者体内有微小肿瘤的时候，可以很早通过基因测序将肿瘤找出来，并可以根据肿瘤的甲基化特征进行定位，进行一些必要的干预 ，因此这是一个很有前景 的应用 。 目前，中国市场正 是发展基因测序的“宝地”。李庆列举了中国市场的两大优势 ：技术与人口。 首先 ，智慧芽创新研究中心发布 的《医药生物系列报告之四——基因测序前沿技术洞察报告》显示，在第四代测序技术——纳米孔测序技术领域 ，美英中三国掌握着核心专利，正如李庆所评价 的“紧跟世界潮流” 。 第二个优势则在于中国庞大 的人口基数。“基因测序是以大数据作为背景的 ，测序 的人越多 ，积累的数据越多，未来能够挖掘的东西也就越多 。”李庆解释道，“从这个角度 ，开展大规模人群的研究，无论是对于患者群体还是健康群体，能产生的积极影响都将非常巨大” 。(完) （文图 ：赵筱尘 巫邓炎） [责编：天天中] 阅读剩余全文（）  视觉焦点
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